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肌营养不良-呐喊:假如让我行走三天此生皆将无憾!

发布日期:2021-09-27 14:19   来源:未知   阅读:

  www.64224.comwww.244666c.com,如果有一天,他摔倒了,请你们扶他一把;如果有一天,他坐着轮椅出现在大街,请给他一个微笑!这是一位进行性肌营养不良的妈妈从心底里发出的呼喊!

  近年来,进行性肌营养不良症的发病率越来越高了,据统计全球患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。据了解,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中,神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中,肌营养不良居第一位。

  从古至今奔走跑跳,是人类天生的本能。然而,有些人一生下来,就被剥夺了这种权利。罕见病杜氏肌营养不良症(DMD)患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。他们一生中最大的渴望,仅仅是“假如让我行走三天,此生皆将无憾”。为什么这位妈妈发出如此悲凉的呼喊?下面我们看看什么是进行肌营养不良症,给人类带来怎样的影响!

  进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,其临床的特征为缓慢进行的肌肉萎缩和肌无力,没有感觉的障碍。根据遗传方式及受累肌群的分布,病理的演变过程进行性肌营养不良可分为多种类型;包括假肥大肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良、眼咽肌营养不良等等不同类型。一般说肌电图表现为肌炎性受损近端出现萎缩、无力,有些患者小腿或者肩部出现脂肪的增生表现为肌肉的肥大和无力根据受累的不同多数表现近端无力与近端萎缩。

  我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万为男婴,1/3的患儿是DMD基因新突变所致。女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病,无明显地理或种族差异。肌无力近端肢体为主,走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步,90%的患儿有肌肉没有萎缩反而出现假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一。轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭,多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

  发病率为DMD患者的1/10,临床表现与DMD类似,呈X连锁隐性遗传。与DMD相似,但病情较轻,主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。12岁以后尚能行走,心脏很少受累(一旦受累则较严重),智力正常。存活期长,接近正常生命年限。

  常见于成人,男女均可发病,常在20多岁时发病。此类型影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺。常见面部和颈部的症状,如面容瘦长、抬颈困难。男性可出现阳痿、睾丸萎缩;女性可出现月经不调、不孕。

  多在青少年期起病。面部,肩部和上肢部肌肉萎缩、咀嚼或吞咽困难、肌病面容(由于口轮匝肌假性肥大、使嘴唇增厚而微翘引起的特殊面容)。少部分患者可出现听力障碍、呼吸异常。

  呈常染色体隐性或显性遗传,散发病例也较多。与显性遗传相比,隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早,多在10~20岁起病。通常是肩部,髋部肌肉最先出现症状、上下楼梯,提重物,从椅子上站起来困难、易跌倒。会影响到下肢和颈部。

  一般在40岁左右起病。首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。

  5~15岁缓慢起病。四肢无力、呼吸困难。脊柱畸形、颈部,踝部,膝盖和肘部肌肉缩短。

  较少见,通常在10岁左右起病。肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉,如大、小鱼际肌萎缩。影响呼吸系统和心脏肌肉。

  出生时或出生后不久即发病。在出生时或婴儿期起病,表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累,咽喉肌力弱,哭声小,吸吮力弱。眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。

  如果发现有肌肉力量减弱的表现,如四肢无力、行动困难、易跌倒,应及时就医以明确诊断,有家族肌营养不良症病史的人群,孕前体检非常有必要,应重视基因诊断,若有家族病史,出现四肢无力、行动困难、易跌倒等症状,应及时就医。已经确诊肌营养不良症的患者,若出现视力模糊、呼吸困难,应立即就医,就医方面建议找复元奇方饮。